Lipodistrofia congénita generalizada en un paciente con anomalía de Dandy Walker / Congenital generalized lipodystrophy in pacient with Dandy Walker anomaly

La asociación entre la lipodistrofia congénita generalizada y la anomalía de Dandy Walker no es habitual. Se reporta el caso de una niña de 1 año de edad que ingresa al hospital a los 4 meses por riesgo social, con diagnóstico de anomalía de Dandy Walker. Durante su internación, se evidencia en forma progresiva aspecto acromegaloide, facies triangular, hirsutismo, lipoatrofia, hipertrofia muscular, clitoromegalia, distensión abdominal con hepatomegalia progresiva e hpertrigliceridernia. Se arriba así al diagnóstico clínico de lipodistrofia congénita generalizada. Se revisan los aspectos clínicos y el seguimiento interdisciplinario para la detección oportuna de insulinorresistencia y diabetes, pubertad precoz, miocardiopatía, entre otras. Respecto de la anomalía de Dandy Walker, se realizan controles evolutivos en búsqueda de la aparición de signos de hipertensión endocraneana. Por el carácter autosómico recesivo de la lipodistrofia congénita generalizada, es importante realizar el asesoramiento genético a los padres.

The objective of this study is to describe the unexpected association between the congenital generalized lipodystrophy (CGL) and Dandy Walker anomaly. We report the case of a 1-year-old infant who was hospitalized at her fourth month of life with Dandy Walker anomaly diagnosis and an increased social risk. During her hospitalization, she developed progressively: acromegaloid aspect, triangular fascia, hirsutism, lipoatrophy, muscle hypertrophy, clitoromegaly, abdominal distention, progressive hepatomegaly, and hypertriglyceridemia. This led to the clinical diagnosis of congenital generalized lipodystrophy. Importance shouldbe given to the examination of clinical aspects as well as the interdisciplinary follow-up for proper detection of insulin resistance and diabetes, early puberty, cardiomyopathy, among others. In case of Dandy Walker anomaly, it should be checked the evolution to search intracranial hypertension signs. Due to its autosomal recessive nature, it is important to provide genetic counseling to the parents.

Aportes al diagnóstico de situación perinatal de la provincia de Tucumán: Estudio del Servicio de Neonatología. Instituto de Maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes. Año 2000 / Contributions to diagnosis of perinatal situation of the Tucuman province. Study of the neonatology service Institute of Maternity and Gynecology Nuestra Señora de las Mercedes. Year 2000

Objetivos: Analizar la producción del Servicio de Neonatología del Instituto de Maternidad N. S. de las Mercedes, donde nacen la mayoría de los niños de Tucumán (12.000 por año) a fin de contribuir al diagnóstico perinatal provincial. Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal de los 3.847 recién nacidos durante el año 2000. Se analizó la procedencia, peso al nacer, características del alta, días de estada y tasa de mortalidad. Las fuentes de información fueron el Libro de Admisión y las historias clínicas. Resultados: En el 2000 ingresaron 3.781 niños, de los cuales 90 por ciento procedió de la institución y 10 por ciento de otros servicios públicos y privados. El 33 por ciento pesó menos de 2.500 g al nacer. El 56 por ciento fueron dados de alta al domicilio, 47 niños se derivaron al Equipo de Adopción y 26 por ciento se trasladó al sector de internación conjunta. Se produjeron 322 (8,5 por ciento) defunciones, de los cuales 154 (47 por ciento) ocurrieron dentro de las primeras 24 hs. de vida. El 25 por ciento de las defunciones pesaron más de 2.000 gramos al nacer. Conclusiones: El análisis de esta información permitió acercarse al conocimiento de aspectos del funcionamiento del Servicio de Neonatología del Instituto de Maternidad sirviendo de base científica para proponer estrategias de mejoramiento en la calidad de la atención. Se destacó la importancia de evaluar los criterios de internación de niños de más de 2.000 g al nacer y el elevado número de defunciones que podrían haberse evitado. Se propuso la habilitación de otro servicio de neonatología en el sector público, mejorar la referencia y contrarresferencia y desencadenó un proceso de revisión de las normas de atención.